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內科主治醫師輔導：周期性癱瘓
周期性癱瘓也稱(chēng)為周期性麻痹，是指反復發(fā)作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現的一組肌病。發(fā)作時(shí)大多伴有血清鉀的異常改變，根據血清鉀含量的變化分為低鉀型、正鉀型和高鉀型三種。按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)深?lèi)。原發(fā)性系指發(fā)病機制尚不明了和具有遺傳性者;繼發(fā)性則是繼發(fā)于其他疾病引起的血鉀改變而致病者，見(jiàn)于甲狀腺功能亢進(jìn)、原發(fā)性醛固酮增對癥、17-α-羥化酶缺乏和鋇劑中毒等。
分類(lèi)
根據發(fā)作時(shí)血清鉀水平的高低可分為以下3種類(lèi)型：
低鉀型周期性癱瘓
屬常染色體顯性遺傳，歐美國家以遺傳性或家族性多見(jiàn)，但中國以散發(fā)多見(jiàn)。
高鉀型周期性癱瘓
屬常染色體顯性遺傳，中國少見(jiàn)。
正常鉀型周期性癱瘓
屬常染色體顯性遺傳，鈉離子通道病，其致病基因位于17qSCN4A，又稱(chēng)鈉反應性正常血鉀型周期性癱瘓，罕見(jiàn)。
周期性癱瘓發(fā)病機制及病理生理
在低鉀型周期性癱瘓，約69%患者為鈣離子通道異常，由L型電壓門(mén)控鈣通道基因CACNAIS突變累及二氫吡啶(DHP)受體復合體從而影響了鈣離子從肌漿網(wǎng)的釋放以及肌肉的興奮-收縮偶聯(lián)而致病。另外還有少部分為鈉離子通道異常。當在某種因素影響下患者發(fā)病時(shí)，出現細胞膜外的鉀離子向細胞內轉移，導致細胞膜電位失衡，出現超極化或膜電位不穩，最終影響肌細胞膜的正常去極化，肌纖維的興奮性下降。當外界予以電刺激時(shí)，肌肉難以正常地進(jìn)行興奮收縮，從而出現CMAP波幅的下降，嚴重時(shí)甚至出現電靜息，在臨床上則表現為肌肉主動(dòng)收縮無(wú)力。
繼發(fā)性低鉀性周期性癱瘓有很多原因，如甲狀腺功能亢進(jìn)、原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病以及應用甘草、噻嗪類(lèi)利尿劑及兩性霉素等藥物。其中以甲狀腺功能亢進(jìn)周期性癱瘓最為常見(jiàn)。近年來(lái)已經(jīng)發(fā)現一些甲狀腺功能亢進(jìn)周期性癱瘓的患者存在KCNE3和SCN4A基因突變。
高鉀型周期性癱瘓的致病基因位于第17號染色體長(cháng)臂17q13，由于骨骼肌膜鈉通道的α-亞單位基因的點(diǎn)突變引起其基因產(chǎn)物改變，可使鈉通道通透性異常，而細胞外鉀離子濃度升高，導致鈉通道長(cháng)時(shí)間開(kāi)放而使膜興奮性消失，產(chǎn)生肌無(wú)力。
周期性癱瘓臨床表現
低血鉀型周期性癱瘓
任何年齡均可發(fā)病，以青壯年(20~40歲)發(fā)病居多，男多于女，男女比例3~4:1，隨年齡增長(cháng)而發(fā)病次數減少。飽餐(尤其是碳水化合物進(jìn)食過(guò)多)、酗酒、劇烈運動(dòng)、過(guò)勞、寒冷或情緒緊張等均可誘發(fā)。多在夜間或清晨醒來(lái)時(shí)發(fā)病，表現為四肢弛緩性癱瘓，程度可輕可重，肌無(wú)力常由雙下肢開(kāi)始，后延及雙上肢，兩側對稱(chēng)，近端較重;肌張力減低，腱反射減弱或消失�；颊呱裰厩宄�，構音正常，頭眼面部、咽喉肌肉很少受累，尿便功能正常，但嚴重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，出現血壓下降，嚴重的心律失常，治療不及時(shí)可能發(fā)生心搏驟�；蛞蚝粑÷楸远劳�。發(fā)作一般持續6~24小時(shí)，或1~2天，個(gè)別病例可持續一周。最晚癱瘓的肌肉往往先恢復。發(fā)作間期一切正常;發(fā)作頻率不等，可數周或數月1次，個(gè)別病例發(fā)作頻繁，甚至每天均有發(fā)作，也有數年1次或終生僅發(fā)作1次者。40歲以后發(fā)病逐漸減少，直至停發(fā)。若并發(fā)于腎上腺腫瘤和甲狀腺機能亢進(jìn)者，則發(fā)作常較頻繁。發(fā)作后可有持續數天的受累肌肉疼痛及強直。頻繁發(fā)作者可有下肢近端持久性肌無(wú)力和局限性肌萎縮。發(fā)作時(shí)血清鉀一般降到3.5毫摩爾/升以下，尿鉀也減少，血鈉可升高。心電圖可呈低血鉀改變，如出現U波、QT間期延長(cháng)、S-T段下降等。肌電圖顯示電位幅度降低或消失，嚴重者電刺激無(wú)反應。
高血鉀型周期性癱瘓
較少見(jiàn)，多在10歲前起病，男性居多，常因饑餓、劇烈運動(dòng)、寒冷或服鉀鹽誘發(fā)，白天發(fā)病。肌無(wú)力從下肢近端開(kāi)始，然后影響到上肢、頸部和顱神經(jīng)支配的肌肉，癱瘓程度一般較輕，但常伴有肌肉痛性痙攣。持續時(shí)間較短，不足一小時(shí)，一日多次或一年一次。部分患者可有強直體征，累及面、眼瞼、舌肌和手部。多數病例在30歲左右 趨于好轉，逐漸終止發(fā)作。發(fā)作時(shí)心電圖改變，T波高尖，QT間期延長(cháng)，以后逐漸出現R波降低，S波增深，ST段下降，P-R間期及QRS時(shí)間延長(cháng)。對診斷有困難者，可作誘發(fā)試驗：口服氯化鉀(3-8g)�？烧T發(fā)或使原有癱瘓癥狀加重。這是因為高鉀型周期性癱瘓，對外源性鉀的攝入比本身血清鉀含量變化更為敏感。
正常血鉀型周期性癱瘓
很少見(jiàn)，發(fā)作前常有極度嗜鹽，煩渴等表現。其癥狀表現類(lèi)似低血鉀周期性癱瘓，但持續時(shí)間大都在10天以上;又類(lèi)似高血鉀型周期性癱瘓，給予鉀鹽可誘發(fā)。但與二者不同之處為發(fā)作期間血鉀濃度正常，以及給予氯化鈉可使肌無(wú)力減輕，若減少食鹽量可誘致臨床發(fā)作。
診斷及鑒別診斷診斷依據
依據睡眠中或晨起后突發(fā)的四肢弛緩性癱瘓，頭面和咽喉肌不受累，無(wú)感覺(jué)障礙和錐體束征，心電圖和血清鉀檢查提示低血鉀癥，再結合以往發(fā)作史，不難診斷。對于不典型的病例可以在心電監護下進(jìn)行葡萄糖誘發(fā)試驗，方法為口服葡萄糖2g/kg，同時(shí)皮下注射胰島素10-20 U，2~3小時(shí)內可以誘發(fā)癱瘓。試驗的頭一天晚上做劇烈運動(dòng)或進(jìn)食大量碳水化合物可使誘發(fā)試驗更容易成功。
鑒別診斷
1、吉蘭-巴雷綜合癥：肢體癱瘓持續時(shí)間較長(cháng)且恢復緩慢，常有主觀(guān)性感覺(jué)障礙，多無(wú)反復發(fā)作史，腦脊液多有蛋白-細胞分離，血清及心電圖無(wú)低鉀性改變。電生理檢查有異常。
2、鋇中毒：除有四肢對稱(chēng)性癱瘓外，尚有肌束震顫、惡心、嘔吐、腹瀉等胃腸道癥狀，病前有進(jìn)食含水溶性鋇過(guò)多的食鹽或藥物史。
3、甲狀腺功能亢進(jìn)：引起的周麻亦可有同樣的肢體癱瘓發(fā)作，但持續時(shí)間較長(cháng)，并有明顯的甲狀腺功能亢進(jìn)的臨床癥狀與實(shí)驗室檢查(碘131吸收曲線(xiàn).T3T4測定等)的異常。有時(shí)甲亢周麻可同時(shí)并有雙側肢體錐體束征，經(jīng)補鉀后肌無(wú)力迅速緩解，錐體束征則可持續至甲亢癥狀控制4周后消失。
4、原發(fā)性醛固酮增多癥：也呈現反復發(fā)作性肢體無(wú)力和低血鉀表現，兩者程度平等。但初次發(fā)病年齡較大，每次發(fā)作的持續時(shí)間較長(cháng)，平均約一周左右，少數病例可達數月，癥狀緩解較慢且常不易恢復到正常。此外患者血壓升高和夜尿增多等特點(diǎn)。
5、癔�。阂蚓褚蛩匕l(fā)病，癱瘓肢體的肌張力時(shí)高時(shí)低，腱反射明顯亢進(jìn)，癱瘓肌肉的電反應無(wú)異常，血鉀和心電圖檢查無(wú)低鉀改變。暗示治療可收到顯著(zhù)效果。
6、藥物誘發(fā)低血鉀麻痹：長(cháng)期服用激素類(lèi)藥物、甲狀腺素、雙氫克尿塞、速尿類(lèi)利尿劑、抗精神病藥物(酚塞嗪類(lèi)、碳酸鋰)以及治療潰瘍病的生胃酮等藥物，也可誘發(fā)低鉀性麻痹，應結合病史注意鑒別。
高鉀型周期性癱瘓應與腎功能不全、腎上腺皮質(zhì)功能減退、醛固酮缺乏癥或長(cháng)期服用螺旋內脂類(lèi)藥物、氨苯喋啶、異煙肼、降糖靈以及輸注甘露醇或6氨基已酸等引起或誘發(fā)的高鉀性肢體癱瘓相鑒別。
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