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2017年國際罕見(jiàn)病日宣傳主題是什么
世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見(jiàn)病的認定標準存在一定的差異。下面是小編整理的關(guān)于國際罕見(jiàn)病日宣傳主題是什么，歡迎大家參考!
【1】國際罕見(jiàn)病日宣傳主題是什么
國際罕見(jiàn)病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見(jiàn)病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見(jiàn)病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見(jiàn)病之“罕見(jiàn)”，國際罕見(jiàn)病日旨在促進(jìn)社會(huì )公眾和政府對罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體面臨問(wèn)題的關(guān)注，呼吁各方積極行動(dòng)，為戰勝罕見(jiàn)疾病這一全人類(lèi)共同面臨的公共健康問(wèn)題而奮斗。目前已有超過(guò)40多個(gè)國家和地區在每年罕見(jiàn)病日期間舉辦各種形式的活動(dòng)。、
每年二月的最后一天，是國際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病，在中國大陸尚沒(méi)有明確定義，世衛組織定義為患病人數在0.65‰-1‰的疾病，目前已經(jīng)確認的約5000-6000種，絕大多數無(wú)法根治，患者及家庭終生面臨病痛帶來(lái)的`醫療、生活方面的巨大壓力。他們從不罕見(jiàn)，就在你我身邊。
多發(fā)性硬化癥(MS)
概述：這是一種以中樞神經(jīng)系統白質(zhì)脫髓鞘病變?yōu)樘攸c(diǎn)，遺傳易感個(gè)體與環(huán)境因素作用發(fā)生的自身免疫性疾病。這種疾病在全世界約困擾著(zhù)250 萬(wàn)人口，但在中國卻是一種少見(jiàn)疾病。
病因：神經(jīng)細胞有許多樹(shù)枝狀的神經(jīng)纖維，這些纖維就像錯綜復雜的電線(xiàn)一般。MS 就是因為在中樞神經(jīng)系統中產(chǎn)生大小不一的塊狀髓鞘脫失而產(chǎn)生癥狀。大腦中的神經(jīng)如同電線(xiàn)般錯綜復雜，電線(xiàn)外需要包裹絕緣體才能防止短路，而 MS的病人就是這層絕緣體脫落導致神經(jīng)元短路，人體免疫系統則不分敵我地發(fā)起攻擊，從而致使髓鞘脫失。
“硬化”指的是這些髓鞘脫失的區域因為組織修復的過(guò)程中產(chǎn)生的疤痕組織而變硬。這些硬塊可能會(huì )有好幾個(gè)，隨著(zhù)時(shí)間的進(jìn)展，新的硬塊也可能出現，所以稱(chēng)作“多發(fā)性” 。
癥狀：麻木和刺痛感、肌無(wú)力和肌痙攣、抽筋、惡心、抑郁和記憶喪失。
“瓷娃娃”病稱(chēng)為“成骨不全”又稱(chēng)“脆骨癥”，“原發(fā)性骨脆癥”及“骨膜發(fā)育不良”等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關(guān)節松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質(zhì)脆弱，容易骨折，因此連打噴嚏這樣的小事都會(huì )引發(fā)骨折。
白化病
白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人。白化病患者怕見(jiàn)陽(yáng)光、極易曬傷的特點(diǎn)使得他們在陽(yáng)光強烈的白天很少戶(hù)外活動(dòng)，在有月亮的夜晚他們才會(huì )感到自由自在，所以人們親切地稱(chēng)他們?yōu)?ldquo;月亮孩子”。
病因：白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無(wú)有效的治療方法。
是否有治療方法：目前藥物治療無(wú)效，僅能通過(guò)物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
【2】國際罕見(jiàn)病日宣傳主題是什么
2月28日上午，由上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )、上海市紅十字會(huì )、上海市兒童健康基金會(huì )、上海宋慶齡基金會(huì )、上海市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì )主辦，上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心承辦的第九屆國際罕見(jiàn)病日“2016國際罕見(jiàn)病日—‘讓我們一起傾聽(tīng)罕見(jiàn)病患者的心聲’主題活動(dòng)”在上海兒童醫學(xué)中心舉行。上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )名譽(yù)理事長(cháng)謝麗娟、市人大人口與教科文衛委副主任張辰、市政協(xié)科教文衛體委副主任朱英磊、市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )理事長(cháng)、上海市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì )主任、國家衛計委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )委員李定國教授、市紅十字會(huì )副會(huì )長(cháng)孫大紅、市兒童健康基金會(huì )理事長(cháng)李忠堯、上海宋慶齡基金會(huì )項目管理部總監張厚業(yè)以及市衛計委、民政、醫保、藥監有關(guān)領(lǐng)導，本市罕見(jiàn)病醫學(xué)專(zhuān)家，有關(guān)藥企，有關(guān)罕見(jiàn)病患者、組織代表，志愿者代表等參加了活動(dòng)。
活動(dòng)中，罕見(jiàn)病組織及其代表，通過(guò)配音演講、朗誦、肢體動(dòng)作反映了罕見(jiàn)病患者互幫互助，自強不息、努力戰勝病魔積極向上的精神與心聲，希望得到社會(huì )對他們這個(gè)群體的關(guān)注，希望有關(guān)罕見(jiàn)病防治的地方性法規早日出臺。謝麗娟名譽(yù)理事長(cháng)揭曉了上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )官方標識并向標識設計者頒發(fā)證書(shū)，同時(shí)宣布了該基金會(huì )的公眾微信號的啟用。今后，罕見(jiàn)病患者可通過(guò)關(guān)注微信號獲得信息及幫助。
活動(dòng)還宣布，由上海大眾交通集團股份有限公司設立的針對肌萎縮側索硬化癥( ALS)患者就醫及家屬配藥發(fā)放一次性交通補貼金項目將繼續實(shí)施;同時(shí)宣布，將在基金會(huì )下面設立“罕見(jiàn)病專(zhuān)項救助資金”。今后，凡符合條件的罕見(jiàn)病患者可進(jìn)行申請救助�；顒�(dòng)中，困難肌萎縮側索硬化癥、戈謝病、甲基丙二酸血癥、陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿、異戊酸血癥、丙酸血癥患者獲得了一次性救助金和來(lái)自社會(huì )各方的慰問(wèn)。
一直以來(lái)，罕見(jiàn)病由于其發(fā)病率低、診斷難、治療更難而鮮有人關(guān)注。那么，難度高又沒(méi)有經(jīng)濟效益的罕見(jiàn)病診治緣何在兒中心得以持續開(kāi)展?
江忠儀院長(cháng)給出堅定的答案：“兒中心作為一家三甲教學(xué)研究醫院理應關(guān)注兒童的重大疾病。”他指出，中國兒童重病大病主要包括出生缺陷、腫瘤、意外傷害，心理障礙四大類(lèi)，而在出生缺陷中包含著(zhù)不少罕見(jiàn)病。2015年兒中心對接國家婦幼保健衛生工作發(fā)展戰略，成立了全市首個(gè)罕見(jiàn)病診治中心，繼而開(kāi)設了全市首個(gè)兒科醫學(xué)遺傳專(zhuān)科。在與波士頓兒童醫院合作基因分子診斷實(shí)驗室的基礎上，進(jìn)一步開(kāi)展質(zhì)普分析技術(shù)，大力探索造血干細胞移植治療罕見(jiàn)病，形成了從門(mén)診--診斷--治療的“一站式”診治平臺，解決了長(cháng)久以來(lái)罕見(jiàn)病患者求醫無(wú)門(mén)，求治無(wú)門(mén)的困境。今年，兒中心在交大醫學(xué)院支持下，將圍繞出生缺陷類(lèi)罕見(jiàn)病搭建交大體系下多醫院合作的臨床診治和科研平臺。就在日前，由上海市人民政府主辦，兒中心轉化醫學(xué)研究所所長(cháng)周斌兵教授發(fā)起的東方科技論壇，聯(lián)合了中國科學(xué)院、浙江大學(xué)、上海交通大學(xué)醫學(xué)院等協(xié)同攻關(guān)，聚焦基于精準醫學(xué)的中國兒童遺傳病基因突變調控機制研究，希望通過(guò)研究從根本上找到遺傳性罕見(jiàn)病基因突變的機理，對未來(lái)罕見(jiàn)病的防治，及優(yōu)生優(yōu)育中提供重要的理論依據，以及臨床轉化的途徑。
另一方面，兒中心有著(zhù)合作緊密的臨床、診斷和科研的團隊，得罕見(jiàn)病研究得以持續，并取得了可喜的成績(jì)。
雖然“世界罕見(jiàn)病日”每年只有一天，但在兒中心，天天都是罕見(jiàn)病日。兒中心醫療副院長(cháng)趙列賓如是說(shuō)。自建院以來(lái)醫院就開(kāi)設疑難雜癥多科聯(lián)合門(mén)診，由郭迪、吳圣楣、黃榮魁、應大明、馮樹(shù)模等老一輩兒科專(zhuān)家組成的專(zhuān)家團共同為疑難雜癥患者看診。18年來(lái)，共診治病例4000余人次，其中疑難罕見(jiàn)病例近1400人，對300多罕見(jiàn)病的基因開(kāi)展檢測，初步明確了這些疾病中國人群的基因突變譜，為減少誤診、優(yōu)化治療方案和早期預防提供了強有力的支撐。
2015年兒中心在罕見(jiàn)病診治方面取得了卓越的成果。2015年通過(guò)罕見(jiàn)病門(mén)診診治的罕見(jiàn)病共83例，開(kāi)展基因檢測36例，明確診斷22例。為進(jìn)一步提升全院各臨床科室對罕見(jiàn)病的認識的參與度，醫院加強對罕見(jiàn)病癥狀的認識，并鼓勵開(kāi)展轉診。2015年全院共新檢測出42類(lèi)罕見(jiàn)遺傳病的'70種異形基因，其中，約有10種為國內首次發(fā)現病種。2015年開(kāi)展造血干細胞移植治療156例，涉及罕見(jiàn)病移植24例，其中主要包括常見(jiàn)的遺傳代謝疾病、免疫缺陷疾病、先天性骨髓衰竭疾病。據統計，10多年來(lái)，兒中心共為20多種罕見(jiàn)病的近百例病進(jìn)行移植術(shù)，存活率達80%。
正是以上工作的積累，目前兒中心作為主要單位參與上海市罕見(jiàn)病地方名錄的編制工作，為政策的出臺提供了科學(xué)的依據。同時(shí)，醫院還將與上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )聯(lián)手編寫(xiě)《可防可治罕見(jiàn)病手冊》，讓可防可治罕見(jiàn)病得到正規診斷和治療，對優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)行科學(xué)指導。
趙列賓副院長(cháng)表示，今年兒中心將繼續加大罕見(jiàn)病診治的力度，在全市首次專(zhuān)設罕見(jiàn)病病床，不僅支持罕見(jiàn)病患者的住院診治，更有利于開(kāi)展進(jìn)一步的臨床和科研研究。另一方面，罕見(jiàn)病診治中心還要加強臨床病例庫和實(shí)驗數據庫建設。通過(guò)信息化建設，在醫院整個(gè)信息系統中嵌入罕見(jiàn)病的提示功能，將醫院所有的門(mén)診都成為發(fā)現罕見(jiàn)病的窗口，設定疑似病征的提示功能，讓其他專(zhuān)科的醫生在普通門(mén)診中也能注意這些病征，拉響警報，及時(shí)轉診至罕見(jiàn)病專(zhuān)科門(mén)診，提高正確診斷的水平。
上海兒童醫學(xué)中心于2015年成立罕見(jiàn)病家庭俱樂(lè )部持續關(guān)注著(zhù)罕見(jiàn)病患兒和他們的家庭。醫院對威廉姆綜合征、粘多糖累積征等常見(jiàn)罕見(jiàn)病設立了資助基金，為患兒提供更多的心理關(guān)懷，并為他們參與社會(huì )，感覺(jué)文化的積極創(chuàng )造條件。此次活動(dòng)中，醫院集合了多位資深兒科專(zhuān)家為罕見(jiàn)病患兒提供義診，免費的體檢評估及科普講座。為更好地激發(fā)“威廉寶寶”的潛能，促進(jìn)親子溝通，兒中心為小患者們特設“音夢(mèng)課堂”，體驗音樂(lè )治療的特殊感受。10名3歲以上的小患者化身“小小探險家”，在志愿者和家長(cháng)的陪同下，開(kāi)啟了醫院探險之旅，探訪(fǎng)了近距離了解了醫院影像診斷、手術(shù)室等場(chǎng)所，并在大家的鼓勵下完成了“不可能的任務(wù)”。
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