染色體檢驗識別染色體疾病

　　談到染色體，很多人會(huì )感覺(jué)陌生，甚至對于部分醫護人員來(lái)說(shuō)，都了解甚少。你知道什么是染色體檢驗嗎?你知道通過(guò)軟色體檢驗可以識別染色體疾病嗎?下面是yjbys小編為大家帶來(lái)的關(guān)于染色體檢驗識別染色體疾病的知識。歡迎閱讀。

　　知識背景

　　染色體數目和結構的異常，引起不孕不育、自然流產(chǎn)、出生缺陷等臨床表現，稱(chēng)為染色體疾病。染色體疾病的發(fā)生率：流產(chǎn)胚胎50%、死胎8‰、新生兒死亡者6‰、新生活嬰5-10‰、一般人群5‰。21-三體綜合征是最常見(jiàn)，也是導致先天性中度智力障礙最常見(jiàn)的遺傳學(xué)原因，新生兒發(fā)病率為1/800。18-三體發(fā)生率為1/7500�；仡櫸墨I，2003年我國所有新發(fā)唐氏綜合癥患者整個(gè)生命周期的疾病經(jīng)濟負擔約為52.44億～81.69億元，平均為66.22億元，每一新發(fā)病例的例均費用為39.06萬(wàn)元，以患者本人勞動(dòng)損失和家屬誤工收入損失為主是疾病經(jīng)濟負擔最顯著(zhù)的特點(diǎn)，二者合計占總負擔的98.01%，要降低疾病經(jīng)濟負擔，提供全面系統的康復是有效的，推廣產(chǎn)前診斷、避免患兒出生仍是根本途徑。因此，染色體檢驗意義重大。

　　染色體檢驗手段有哪些

　　1.常規且較為傳統的方法：染色體核型分析，包括外周血細胞培養及染色體核型分析、羊水細胞培養及染色體核型分析。分辨率相對較低，即使分辨率最高，也只能檢測大于10Mb的片段。

　　2.熒光原位雜交技術(shù)(FISH)：是一種快速、準確的方法，針對染色體數目進(jìn)行分析，標本可以是羊水或者流產(chǎn)組織。對于羊水細胞，檢測13、21、18、X、Y染色體;對于流產(chǎn)組織，檢測13、21、18、X、Y、16、22號染色體。原位雜交技術(shù)是細胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的結合產(chǎn)物，可提高診斷的分辨率和準確性。FISH檢查必須預先知道異常發(fā)生的部位，并有針對性的選擇特異性探針，只能對個(gè)別問(wèn)題進(jìn)行分析。

　　3.高通量測序技術(shù)：隨著(zhù)二代測序技術(shù)的蓬勃發(fā)展，高通量的基因測序技術(shù)日臻成熟，可以一次對幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)個(gè)DNA分子進(jìn)行序列測定。高通量測序技術(shù)已經(jīng)廣泛應用于臨床，如胚胎植入前診斷、稽留流產(chǎn)婦女絨毛染色體檢測、產(chǎn)前染色體非整倍體檢測，其中無(wú)創(chuàng )DNA檢查應用較廣。

　　4.微陣列芯片比較基因組雜交技術(shù)(array comparative genomic hybridization，array CGH)：是建立在傳統比較基因組基礎上，分析整個(gè)基因拷貝數變化的技術(shù)�；�因芯片技術(shù)主要應用于：檢測染色體拷貝數變異的疾病，并且為目前臨床診斷各類(lèi)微缺失和微重復綜合癥的首選方法;進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性分析，用于復雜疾病以及多基因遺傳病的臨床相關(guān)性研究。另外，基因芯片技術(shù)也可以應用于產(chǎn)前診斷，可以檢測出絕大部分的染色體異常和常規染色體分析無(wú)法檢測出的微重復和微缺失綜合癥。

　　哪些人需要進(jìn)行染色體檢查

　　婦產(chǎn)科：不明原因的復發(fā)性流產(chǎn)、胚胎停育和生育畸形胎兒等有生育障礙夫婦、原發(fā)或繼發(fā)的閉經(jīng)患者、生殖系統異常、生長(cháng)發(fā)育遲緩的女孩等等。

　　男性科：無(wú)精或少精患者、外生殖器發(fā)育異�；虻诙�性征發(fā)育遲緩

　　兒科：生長(cháng)發(fā)育遲緩、不明原因智力低下患兒、懷疑為21-三體的患兒、先天性多發(fā)畸形的患兒、先天性外生殖器發(fā)育異常等等。

　　染色體檢驗的體會(huì )與心得

　　1.簽署知情同意原則 在進(jìn)行染色體檢查前，應向受檢者說(shuō)明檢測手段的優(yōu)勢所在，有哪些局限性。如做外周血和羊水細胞培養及核型分析時(shí)，應告知會(huì )出現培養失敗的可能。染色體檢測并不能檢查出所有的疾病。

　　2.選擇合適的檢查手段在進(jìn)行染色體體檢驗時(shí)，應遵循一個(gè)原則：利用現有的技術(shù)手段能解決相關(guān)問(wèn)題，但又不會(huì )造成醫療資源的浪費。

　　3.技術(shù)要求 從事染色體檢驗工作，除需要必備的檢測設備、試劑外，要求工作人員能對相應檢測方法的原理熟練掌握，并且要求工作人員具有相關(guān)從業(yè)證，如開(kāi)展高通量測序技術(shù)的人員應有PCR上崗證;開(kāi)展產(chǎn)前篩查工作，應獲得產(chǎn)前篩查培訓合格證書(shū)等等。

　　4.報告解讀很重要 一提到染色體疾病，很多人都會(huì )感到非�？只�，尤其在產(chǎn)前篩查領(lǐng)域，對于孕婦人群，其特殊時(shí)期、特殊身份使其遇到胎兒染色體問(wèn)題倍感焦慮。在報告解讀時(shí)，語(yǔ)氣既要嚴肅，又要平和，盡量使受檢者很輕松的接受檢測結果。

　　5.注意相關(guān)信息的提示作用 有些染色體疾病，可以通過(guò)一些預警信息的提示作用發(fā)現。如在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域，要注意心室內強光點(diǎn)、鼻骨缺失、腸管擴張、側腦室增寬、單臍動(dòng)脈等等超聲軟指標的提示作用。

　　總之，染色體檢驗具有重要的臨床意義和現實(shí)意義。從事染色體檢驗工作，要求工作人員具備扎實(shí)的相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識，還要具備非常仔細、認真負責的態(tài)度。

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