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Rett綜合征治療方法
Rett綜合征是一種行為和運動(dòng)方面的復雜神經(jīng)系統疾病。大多數患者會(huì )出現進(jìn)行性智力下降、自閉癥行為、刻板動(dòng)作和共濟失調的癥狀。下面是小編為大家整理的Rett綜合征治療方法，歡迎閱讀。
Rett綜合征治療方法1
兒童孤獨性障礙(Autistic disorder)，是一種較為嚴重的發(fā)育障礙性疾病，由美國精神病學(xué)家Kanner首先報道，1943年Kanner描述了一組兒童，“從生命早期開(kāi)始，就表現為不能像正常兒童一樣，與周?chē)娜藗兒铜h(huán)境建立聯(lián)系”，他們似乎與環(huán)境是隔離的，語(yǔ)言異�；蛘吒揪蜎](méi)有語(yǔ)言，不尋求擁抱、待人如同待物、很少目光接觸、行為刻板等。他將這種狀況稱(chēng)為“孤獨性情感交往紊亂”。有關(guān)的名稱(chēng)還有兒童精神病、孤獨癥、廣泛性發(fā)育障礙和兒童非典型發(fā)育。目前統一命名為兒童廣泛性發(fā)育障礙(簡(jiǎn)稱(chēng)PDD)，在PDD的名稱(chēng)下，包括了兒童孤獨性障礙、阿斯伯格綜合征(簡(jiǎn)稱(chēng)AS)、廣泛性發(fā)育障礙未注明(PDD-NOS)、Rett綜合征和兒童瓦解性精神障礙。其臨床特征為交流障礙、語(yǔ)言障礙和刻板行為三聯(lián)癥。
盡管目前孤獨癥的病因仍不明了，有關(guān)學(xué)者對孤獨癥的病因開(kāi)展了極為廣泛的研究，越來(lái)越多的證據表明生物學(xué)因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內環(huán)境因素在孤獨癥的發(fā)病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點(diǎn)。其他因素包括免疫因素、營(yíng)養因素等。綜合有關(guān)研究，目前認為孤獨癥由于外部環(huán)境因素(感染、宮內或圍產(chǎn)期損傷等)作用于具有孤獨癥遺傳易感性的`個(gè)體所導致神經(jīng)系統發(fā)育障礙性疾病。
與其他廣泛性發(fā)育障礙一樣，孤獨癥主要表現為交流障礙、語(yǔ)言障礙和刻板行為，這是孤獨癥的三個(gè)主要癥狀，但是癥狀較為嚴重。兒童通常在三歲以前起病，三大障礙在兒童發(fā)育的不同時(shí)期表現有所不同，同時(shí)在智力、感知覺(jué)和情緒等方面也有相應的特征。
1.社會(huì )交流障礙 交流障礙是孤獨癥的核心癥狀。兒童缺乏與他人的交流或交流技巧，嬰兒期不喜歡擁抱，缺乏與親人的目光對視，總是獨自玩耍，不能與小朋友一起玩，不參加小朋友的合作性游戲，通常不怕陌生人，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系，與父母親似乎沒(méi)有特別的情感。有需要時(shí)通常拉著(zhù)父母親的手到某一地方，但是并不能用手指指物，在運用身體語(yǔ)言方面也同樣落后，較少運用點(diǎn)頭或搖頭表示同意或拒絕。
2.語(yǔ)言交流障礙 這是大多數孤獨癥兒童就診的主要原因。語(yǔ)言障礙可以表現為多種形式，多數患兒語(yǔ)言發(fā)育落后，通常在兩歲和三歲時(shí)仍然不會(huì )說(shuō)話(huà)，或者在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現語(yǔ)言倒退，部分患兒具備語(yǔ)言能力，但是語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)，表現為重復刻板語(yǔ)言，或是自言自語(yǔ)，語(yǔ)言?xún)热輪握{，有些語(yǔ)言?xún)热萜婀蛛y以理解，模仿言語(yǔ)和“鸚鵡語(yǔ)言”很常見(jiàn)。孩子的聽(tīng)力通常是正常的。
3.重復刻板行為 孤獨癥兒童一般都會(huì )表現出這樣或那樣的刻板行為或刻板動(dòng)作，例如轉圈、嗅味、玩弄開(kāi)關(guān)、來(lái)回奔走、排列玩具和積木、特別依戀某一種東西、愛(ài)看電視廣告或天氣預報、愛(ài)聽(tīng)某一首或幾首特別的音樂(lè )，但對動(dòng)畫(huà)片通常不感興趣。往往在某一段時(shí)間有某幾種刻板行為，并非一成不變。
4.智力異常 70%左右的孤獨癥兒童智力落后，但這些兒童可以在某些方面顯得有較強能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面，例如數字、年代等。對音樂(lè )特別有興趣。
5.感覺(jué)異常 大多數孤獨癥兒童存在感覺(jué)異常，包括對某些聲音特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺(jué)圖象的恐懼，很多患兒不喜歡被人擁抱，痛覺(jué)遲鈍也�？梢砸�(jiàn)到。
6.其他 多動(dòng)和注意力分散行為在大多數患兒中較為明顯，常常被誤診為兒童多動(dòng)癥。此外，發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥兒童中均可以看到，這類(lèi)行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。
治療兒童孤獨癥應采用以教育和訓練為主、藥物為輔的辦法。孤獨癥兒童的預后可以有顯著(zhù)的改善。在教育或訓練過(guò)程中有三個(gè)原則：①對孩子行為的寬容和理解;②異常行為的改變和變更;③特別能力的發(fā)現、培養和轉化。訓練應該以家庭為中心，同時(shí)注意充分利用社會(huì )資源，開(kāi)辦日間訓練和教育機構，在對患兒訓練的同時(shí)，也向家長(cháng)傳播有關(guān)知識，這是目前孤獨癥教育和治療的主要措施。 北京兒童醫院可以治療!
Rett綜合征治療方法2
由于Rett綜合征的病因和發(fā)病機制不明確，故無(wú)特異性治療。目前主要靠加強護理及對癥處理。
1、理療：增強運動(dòng)能力，減緩關(guān)節、肌肉的變形、攣縮，協(xié)調平衡;
2、聽(tīng)音樂(lè )及與患兒"玩耍"，可增強患兒的注意力及交往能力;
3、手術(shù)治療：對彎曲的脊柱手術(shù)治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續變形;
4、抗驚厥：對有驚厥發(fā)作的患兒，用抗癲癇藥物治療;
5、其他：大劑量Vit B6及鎂對有孤獨癥表現的患兒有較好的療效，溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨床癥狀有所好轉。
Rett綜合征治療方法3
一、一般治療
支持治療：包括物理、作業(yè)、言語(yǔ)及其他替代療法，物理治療可預防或減輕骨骼畸形；作業(yè)療法可促進(jìn)手的運動(dòng)功能，改善日常生活的基本技能；言語(yǔ)療法根據患兒的自身情況采用不同方式擴展與外界交流的途徑；音樂(lè )療法可改善交流能力；騎馬療法和水療法可增加愉悅感，放松肌肉，形成平衡感和保護反應。
二、藥物治療
對有驚厥發(fā)作的患兒，可用抗癲癇藥物治療；溴隱亭及納洛酮可使部分患兒臨床癥狀有所好轉。
三、手術(shù)治療
本病無(wú)手術(shù)治療。
四、其他治療
運動(dòng)康復訓練可根據患兒情況，予以理療、肢體按摩、運動(dòng)鍛煉等，以增強運動(dòng)能力，減緩關(guān)節、肌肉變形、攣縮，協(xié)調平衡；聽(tīng)音樂(lè )及與患兒“玩�！笨稍鰪娀純旱淖⒁饬敖煌芰�。教育訓練可最大限度的挖掘患兒腦潛能，有利于提高適應能力和生活技能。
Rett綜合征治療方法4
首先需要做的還是找到一位對rett綜合征有深入研究且有相關(guān)治療經(jīng)驗的醫生。這樣的醫生對孩子在成長(cháng)過(guò)程中可能會(huì )發(fā)生的癥狀及應對措施更有經(jīng)驗。
然后需要對孩子進(jìn)行定期監測、終生管理，由于Rett綜合征會(huì )使患兒出現脊柱彎曲異常、心律不齊等癥狀，所以需要定期監測身體變化，一旦發(fā)現脊柱側彎、胃腸道和心臟問(wèn)題，要及時(shí)干預治療。
樓上有人提到trofinetide，這個(gè)藥物在去年被FDA授予治療Rett綜合征兒童罕見(jiàn)病資格認定，臨床數據表明，trofinetide 具有治療Rett綜合征神經(jīng)系統核心癥狀的潛力。
另外，還有物理治療，比如利用支具或石膏等輔助設備幫助孩子創(chuàng )造合適的坐姿，并提高步行技能、平衡性和靈活性等。以及保持營(yíng)養支持，都對滿(mǎn)足成長(cháng)所需、改善心理、身體和社交能力極為重要。
Rett綜合征治療方法5
Rett綜合征常見(jiàn)于MECP2基因的突變，也與CDKL5等基因突變有關(guān)。其無(wú)特異性治療手段，通常進(jìn)行對癥治療。
1、有癲癇發(fā)作者，可通過(guò)藥物進(jìn)行治療和控制癲癇發(fā)作。
2、有便秘等胃腸道問(wèn)題者，可通過(guò)保證高纖維素的食物的攝入、飲水量的攝入等飲食調整，養成定時(shí)排便的習慣，或使用通便藥物進(jìn)行治療。
3、有入睡困難等者，可通過(guò)定時(shí)睡覺(jué)、睡覺(jué)前避免太興奮等行為調整，或使用褪黑素治療。
Rett綜合征治療方法6
1）理療：增強運動(dòng)能力，減緩肌肉變形；
2）手術(shù)治療：對于嚴重的脊柱彎曲可以進(jìn)行手術(shù)治療，協(xié)調平衡；
3）音樂(lè )療法：增強患兒的注意力和交往能力；
4）藥物治療：包括氯 胺酮、腦源性神經(jīng)營(yíng)養因子調節劑、抗抑郁藥等；
5）抗癲癇治療；
6）睡眠障礙治療：褪黑激素等；
7）其他：家庭的支持和輔導。
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