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檢驗技師考點(diǎn):胱氨酸尿

時(shí)間:2024-10-08 07:55:42 檢驗技師/士 我要投稿
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檢驗技師考點(diǎn):胱氨酸尿

  胱氨酸尿(堿性氨基酸尿):該病是最常見(jiàn)的氨基酸尿,易形成胱氨酸結石,為草酸鹽結石形成提供裸核。

 、偬禺愋阅I性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸,尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見(jiàn)到胱氨酸結晶,這對本病的診斷具有重要價(jià)值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴(lài)氨酸、精氨酸及鳥(niǎo)氨酸都陽(yáng)性,Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴(lài)氨酸也陽(yáng)性。

 、陔装彼峤Y石:尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線(xiàn)索,常引起反復腎絞痛、血尿、梗阻及繼發(fā)感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽(yáng)性反應,可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少,其濃度維持于飽和度以下,則稱(chēng)之為無(wú)結石性胱氨酸尿癥(acalculous cystinuria)。Stoller等通過(guò)對一例患者家系成員的調查,發(fā)現在攝入相同飲食72h以上,3例形成結石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr;6例均年齡達50歲但是沒(méi)有尿路結石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均為151mg/gCr),只有2位成員平均年齡達44歲,但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示,每一例嚴重胱氨酸尿癥患者的家系中,可能有若干名無(wú)結石的胱氨酸尿輕癥患者。

 、圮|體矮小,智力發(fā)育遲緩:可能與大量氨基酸(特別是賴(lài)氨酸)丟失有關(guān)。

 、苓量┩榧斑尿。

 、萜渌荷贁祷颊叱:喜⑦z傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等

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