- 相關(guān)推薦
基因檢測現狀分析2017
現在中國國內基因檢測領(lǐng)域的現狀可以說(shuō)是進(jìn)入“戰國時(shí)代”，目前各種機構和公司參與這一領(lǐng)域的非常多，但缺乏統一的國家標準和范圍。下面是yjbys小編為大家帶來(lái)的基因檢測現狀分析，歡迎閱讀。
檢測存在亂象
亂象1、什么都能檢測，基因檢測無(wú)所不能
現在在網(wǎng)上搜索“基因檢測”就會(huì )出現各種基因檢測產(chǎn)品，如乳腺癌基因檢測、糖尿病基因檢測，肥胖基因檢測、兒童天賦基因檢測等等。兒童天賦基因檢測在網(wǎng)上悄然流行，號稱(chēng)可以檢測孩子能否在美術(shù)、音樂(lè )以及體育等項目中“天賦異稟”，從而對孩子定向培養，甚至還能預測孩子的性格甚至婚戀傾向。這種基因檢測價(jià)格不菲，只需提取孩子的唾沫即可檢測。不少對此基因檢測動(dòng)心的市民媽媽稱(chēng)只要知道孩子的興趣天賦在哪，就能定項培養孩子，讓孩子少走彎路。專(zhuān)家稱(chēng)這種檢測不客觀(guān)不靠譜�；驒z測目前在全球都還是科研起步階段，任何一項基因檢測，其科學(xué)性都是建立在大規模流行病調查及研究數據上，還沒(méi)有實(shí)例佐證哪個(gè)基因與天賦有關(guān)。
亂象2 檢測機構亂入 價(jià)格相差懸殊
目前市場(chǎng)上銷(xiāo)售的商業(yè)性基因篩查產(chǎn)品主要來(lái)自三個(gè)渠道，一是類(lèi)似于華大基因這種專(zhuān)門(mén)從事基因測序研究的機構;二是一些知名的大型體檢機構;三是部分醫院，還有一小部分來(lái)自保險公司。有調查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司和沒(méi)有相應的臨床資質(zhì)，不少公司過(guò)度夸大了基因檢測的功能，公司素質(zhì)參差不齊;行業(yè)內同類(lèi)服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍。目前，我國對于基因檢測還缺乏統一標準，這也是導致市場(chǎng)混亂的原因之一。據悉，目前CFDA和衛生部臨檢中心正在制定行業(yè)標準和規則，未來(lái)這一市場(chǎng)將得到規范。
亂象3 檢測報告如天書(shū) 專(zhuān)業(yè)解讀人才緊缺
作為基因檢測的重要一環(huán)，檢測結果的解讀不可或缺。由于基因檢測的專(zhuān)業(yè)性非常強 ，檢測報告里往往全是生物學(xué)術(shù)語(yǔ)，普通人很難看懂。據媒體報道，武漢一名白領(lǐng)女性花費4萬(wàn)元做了癌癥基因風(fēng)險檢測后，卻找不到可以解讀檢測報告的人，相當于4萬(wàn)元買(mǎi)了本“天書(shū)”�；驒z測對人才要求極高，既要有生物醫學(xué)方向的專(zhuān)業(yè)素質(zhì)，又要對基因檢測有深度了解。他透露，全國醫療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。據了解，目前國內沒(méi)有遺傳咨詢(xún)師的專(zhuān)業(yè)教育，只有部分專(zhuān)業(yè)檢測公司組建了咨詢(xún)團隊。
檢測現狀與應用
一、法規意見(jiàn)建立
2016年10月25日衛計委發(fā)布《關(guān)于加強生育全程基本醫療保健服務(wù)的若干意見(jiàn)》(以下簡(jiǎn)稱(chēng)《意見(jiàn)》)：推動(dòng)基因檢測在出生缺陷中的科學(xué)應用。 《意見(jiàn)》特別強調了出生缺陷的三級預防。加強生育全程優(yōu)質(zhì)服務(wù)，要突出重點(diǎn)，推進(jìn)出生缺陷綜合防治。建立覆蓋城鄉居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治服務(wù)制度。推廣出生缺陷一級防治措施，加強宣傳和健康教育，倡導婚前醫學(xué)檢查，推進(jìn)免費孕前優(yōu)生健康檢查，為孕前及孕早期婦女增補葉酸。落實(shí)出生缺陷二級防治措施，不斷擴大產(chǎn)前篩查人群覆蓋面，做好后續產(chǎn)前診斷服務(wù)，提高孕期出生缺陷發(fā)現率和干預率。加強出生缺陷三級防治措施，提高新生兒疾病篩查率，擴大新生兒疾病篩查病種，促進(jìn)患兒早診早治。完善基因檢測技術(shù)臨床應用管理，推進(jìn)基因檢測技術(shù)應用示范中心建設，推動(dòng)基因檢測技術(shù)在出生缺陷綜合防治中的科學(xué)應用。做好唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血、先天性心臟病等疾病的出生缺陷綜合防控工作，努力減少出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。
二、建立基因檢測示范中心
今年4月份，國家發(fā)改委正式批復全國建設27個(gè)基因檢測技術(shù)應用示范中心。
安微設立國家基因檢測技術(shù)應用示范中心;
國家基因檢測技術(shù)應用示范中心落戶(hù)合肥高新區;
寧波首個(gè)國家級基因檢測技術(shù)示范中心在鄞州開(kāi)工建設;
國家基因檢測技術(shù)應用示范中心在上海揭幕;
山東省基因檢測技術(shù)應用示范中心在淄博揭牌;
深圳基因檢測技術(shù)應用示范中心項目啟動(dòng);
陜西基因檢測技術(shù)應用示范中心項目啟動(dòng);
新疆基因檢測技術(shù)應用示范中心落戶(hù)烏魯木齊高新區;
河南省基因檢測技術(shù)應用示范中心獲批建設;
四川省國家基因檢測技術(shù)應用示范中心落戶(hù)成都醫學(xué)城等等。
三、基因檢測市場(chǎng)應用
1、研發(fā)遺傳性乳腺癌基因檢測盒
資料顯示，去年國家癌癥中心發(fā)布最新報告稱(chēng)，乳腺癌以每年新發(fā)病例27.3萬(wàn)人次，且以每年3%的速度遞增。乳腺癌成了威脅女性的第一殺手。 “對于乳腺癌患者來(lái)說(shuō)，早診早治是關(guān)鍵，可使5年的生存率超過(guò)9成。”重慶市腫瘤醫院腫瘤實(shí)驗室施小龍博士介紹，乳腺癌遺傳易感性基因檢測對于乳腺癌的預防、早期診斷、個(gè)性化治療、預后判斷以及治療方案決策等有著(zhù)重要意義。 “但是，目前國內開(kāi)展的相關(guān)檢測價(jià)格非常昂貴，并且覆蓋的基因數目、區域有限，對結果的解析和精確的風(fēng)險預測存在嚴重不足。”施小龍說(shuō)，市腫瘤醫院研發(fā)團隊開(kāi)發(fā)的基于高通量靶向測序技術(shù)的乳腺癌/卵巢癌遺傳性相關(guān)易感基因檢測和風(fēng)險評估試劑盒，除了BRCA1和BRCA2, 檢測的基因還包括RAD51C等20個(gè)基因。 該項技術(shù)自主研發(fā)遺傳性乳腺癌基因檢測盒該產(chǎn)品技術(shù)成熟，各項技術(shù)參數達到預期指標，并完成了上千例乳腺癌/卵巢癌樣品的檢測。對于乳腺癌/卵巢癌患者的家屬可以通過(guò)易感基因篩查及早發(fā)現致病基因，從而為這些人群的遺傳咨詢(xún)提供支撐，有利于及早采取干預措施和實(shí)現早期診斷，降低發(fā)病率。
2、發(fā)布糞便基因檢測技術(shù) 可篩出91%早期腸癌
中山六院的中大胃腸病學(xué)研究所開(kāi)發(fā)了腸癌篩查的糞便基因檢測技術(shù)，通過(guò)檢測糞便中混合的脫落細胞是否是癌細胞，來(lái)判斷受檢者是否可能患有大腸癌或者癌前腺瘤。 這項取名“長(cháng)安心”的技術(shù)每例收費790元，檢測假陽(yáng)性率僅7%，敏感性達83%，對早期的I、II期腸癌的檢測敏感性可達91%，并且，其對癌前腺瘤的檢測敏感性亦可達64%。
3、動(dòng)遺傳性耳聾基因檢測
全國每年約有3萬(wàn)名聽(tīng)障兒童出生，加上一些后天耳聾的遲發(fā)性耳聾患者，每年新增聽(tīng)障兒童超過(guò)6萬(wàn)名。從即日起，江西省首個(gè)遺傳性耳聾基因檢測項目在南昌大學(xué)第一附屬醫院?jiǎn)?dòng)，這意味著(zhù)遺傳性耳聾基因檢測技術(shù)在江西省全面推進(jìn)
4、BRCA基因檢測助卵巢癌患者精準治療
據卵巢癌專(zhuān)家介紹，卵巢惡性腫瘤常見(jiàn)有兩種，一種是卵巢生殖細胞腫瘤，另一種是上皮性卵巢癌隨著(zhù)BRCA基因檢測技術(shù)的成熟，針對BRCA突變晚期卵巢癌患者的靶向治療藥物，給卵巢癌患者提供了很多機會(huì )。
在只有三期臨床試驗才能發(fā)表的《新英格蘭醫學(xué)雜志》上，公布了針對BRCA1/2突變藥物--奧拉帕利二期臨床結果。歐美地區的臨床試驗發(fā)現，該藥能夠降低60%的病人死亡率。并且，奧拉帕利目前已在中國澳門(mén)和香港地區批準使用了，此舉將為大陸患者使用該藥提供了機會(huì )。
卵巢癌治療領(lǐng)域專(zhuān)家向陽(yáng)教授指出，基因檢測癌細胞是未來(lái)癌癥治療的必然發(fā)展趨勢。針對卵巢癌這樣早期預防比較難的癌癥，通過(guò)基因檢測提早確認自己是否有患病風(fēng)險是非常必要的。另外，構建中國人群特有的BRCA基因突變數據庫，可對乳腺癌、卵巢癌及其他相關(guān)惡性腫瘤的高危人群進(jìn)行有效篩查，也有利于這些癌癥的預防和治療。
5、糖尿病基因檢測：提前20年預知糖尿病風(fēng)險
要做到精準防控糖尿病，從基因的角度了解自己，挖掘自身是否攜帶糖尿病的易感基因，進(jìn)而實(shí)現提前預知糖尿病，則是根本措施。此外，通過(guò)糖尿病基因檢測，人們除了能夠預測遺傳風(fēng)險，還能夠獲得準確的個(gè)性化指導方案來(lái)預防糖尿病。
【基因檢測現狀分析】相關(guān)文章：
基因檢測有何意義09-19
基因檢測三大用途10-11
基因檢測的三大用途09-14
哪些人群需要做基因檢測08-20
內部審計的現狀分析08-22
韓國留學(xué)現狀的分析10-14
法國留學(xué)現狀分析09-20
SSAT考試現狀分析08-17
香港電影現狀分析10-23