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模擬臨床門(mén)診法在遺傳咨詢(xún)教學(xué)中的應用論文
【關(guān)鍵詞】 遺傳咨詢(xún);教學(xué);研究
隨著(zhù)分子醫學(xué)時(shí)代的到來(lái)，遺傳咨詢(xún)(genetic counseling)已逐漸成為臨床醫學(xué)中一項重要工作[1]。它利用現代遺傳學(xué)與現代醫學(xué)的理論和技術(shù)，以咨詢(xún)、商談的形式解答患者及親屬或其他相關(guān)人員提出的問(wèn)題，并在權衡對個(gè)體、家庭、社會(huì )利弊的基礎上，給與婚姻、生育、疾病治療和預防等方面的醫學(xué)指導，從而達到降低遺傳病發(fā)生率，改善遺傳病患者生活質(zhì)量和提高人群健康水平的目的。然而，實(shí)習醫院既無(wú)遺傳咨詢(xún)門(mén)診，又無(wú)遺傳病病房，使廣大醫學(xué)生沒(méi)有機會(huì )直接接觸遺傳病病人及其家屬。學(xué)生只學(xué)書(shū)本知識而無(wú)實(shí)踐機會(huì )，從而使新一代的臨床醫生缺乏對遺傳病的認癥能力，遺傳病仍得不到很好的控制，嚴重影響了“優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)”國策的落實(shí)。為了改善這種狀況，我們嘗試“模擬臨床門(mén)診”的方法，進(jìn)行“遺傳咨詢(xún)”教學(xué)。將散在病例集中討論，經(jīng)過(guò)幾年探討，收到良好效果。
1 資料和方法
1.1 一般資料 隨機抽取2004級臨床本科生50人，2005級臨床本科生50人，2006級檢驗本科40人，2007級檢驗本科40人，共計180人。每年級抽取的學(xué)生以班為單位，4人為一小組，每?jì)蓚�(gè)學(xué)生結成一個(gè)“醫生—咨詢(xún)對象”對子[2]。
1.2 病例提供 提供給學(xué)生的病例是我教研室老師經(jīng)過(guò)多年積累的各種遺傳病病例照片(包括來(lái)我室作染色體檢查的患者，還有學(xué)生利用假期收集的遺傳病患者家系);臨床特征總結;家系圖;傳遞方式和發(fā)病風(fēng)險等。
1.3 病例及咨詢(xún)內容的選擇 依據遺傳病的分類(lèi)方法[3]，有目的選擇常見(jiàn)病例200例，這200例病例基本覆蓋了本地區常見(jiàn)遺傳病的80%(表1)。
1.4 方法 醫學(xué)遺傳學(xué)的任課教師就遺傳咨詢(xún)的目的、方法、意義作一詳細講解，然后，找一名學(xué)生作搭檔進(jìn)行示范。然后選出相應的病例，其中一名學(xué)生扮作遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫生，另一名學(xué)生扮作前來(lái)咨詢(xún)就診的患者或患者家屬。準備一定時(shí)間后，每對學(xué)生依次走上講臺，就他們所遇到的病例進(jìn)行咨詢(xún)[2]�；颊呋蚧颊呒覍倬驮擃�(lèi)疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預后以及患者同胞、子女復發(fā)風(fēng)險等問(wèn)題進(jìn)行詢(xún)問(wèn)。而醫生要一一作答，并對其婚姻和生育提出建議和指導，以供患者或其家屬參考。在座的老師和全體學(xué)生作評委，經(jīng)過(guò)學(xué)生詳細討論后教師總結，課后提交本次咨詢(xún)的報告。表1 病例分類(lèi)
2 結果
經(jīng)過(guò)四屆兩個(gè)專(zhuān)業(yè)學(xué)生的實(shí)踐發(fā)現，參加模擬臨床門(mén)診教學(xué)的學(xué)生，醫學(xué)遺傳學(xué)的基本知識掌握的較牢固，并且大大提高了對遺傳病的認癥能力，對他們的實(shí)際臨床工作有很大的幫助。在這部分學(xué)生中大多數參加了假期收集遺傳病家系的活動(dòng)，收獲頗大，其中有的家系有很大的研究?jì)r(jià)值，已經(jīng)發(fā)表相關(guān)學(xué)術(shù)論文。
對180 人曾參加模擬臨床門(mén)診法教學(xué)的學(xué)生進(jìn)行不記名問(wèn)卷調查，結果表明，絕大多數學(xué)生認為該教學(xué)方式增加了學(xué)生的學(xué)習興趣(有三位學(xué)生考取了醫學(xué)遺傳學(xué)的研究生)，有利于對理論課所講授內容的理解和掌握，培養了自學(xué)能力和獨立工作能力，并增強了學(xué)生分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力(表2)。表2 問(wèn)卷調查結果
3 討論
醫學(xué)遺傳學(xué)是生命科學(xué)中發(fā)展迅速的一門(mén)前沿學(xué)科，被譽(yù)為現代醫學(xué)的五大支柱學(xué)科之一。它的研究對象是遺傳病，研究的是遺傳病的發(fā)病機制、傳遞方式、診斷、預后和再發(fā)風(fēng)險等。而臨床上所遇到的疾病大多遺傳有關(guān)系，尤其是嚴重威脅人類(lèi)健康的疾病(先天畸形、心腦血管病、惡性腫瘤等)�，F在的臨床醫生絕大多數缺乏對遺傳病的認癥能力，教學(xué)和臨床脫節，忽視了學(xué)生臨床遺傳咨詢(xún)能力的培養。另外，醫學(xué)生在學(xué)習和實(shí)習期間遇到遺傳病的機會(huì )很少，絕大多數學(xué)生只是紙上談兵，尤其是對于那些將來(lái)從事婦產(chǎn)科、泌尿外科和計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育工作的學(xué)生，如果不能準確識別各種遺傳病，貽誤了遺傳病的診治和預防時(shí)機，將給病人和社會(huì )帶來(lái)嚴重的后果。我們開(kāi)展模擬臨床門(mén)診形式的醫學(xué)遺傳學(xué)咨詢(xún)課，經(jīng)過(guò)幾年的實(shí)踐，學(xué)生反映強烈，效果較好。此教學(xué)法為學(xué)生創(chuàng )造了理論與實(shí)踐相結合的機會(huì )，深化了課堂教學(xué)內容，并且提高了學(xué)生臨床分析能力及掌握臨床推理的步驟。通過(guò)這些病例的討論和分析，學(xué)生基本掌握了各種遺傳病的咨詢(xún)方法。例如：一對夫婦習慣性流產(chǎn)前來(lái)咨詢(xún)，經(jīng)染色體檢查，女方核型為46，XX，男方核型為45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型為羅氏易位，形成正常生殖細胞的可能性很小，后代有1/6為14/21易位先天愚;1/3易位攜帶者;1/3流產(chǎn)死胎，對于這種情況建議他們不要再妊娠，避免了先天畸形兒的出生，又解除了習慣流產(chǎn)造成的身心痛苦。
【參考文獻】
1 左及主編.醫學(xué)遺傳學(xué)[M].第2版.復旦大學(xué)出版社，1997.217218.
2 樊紅，王文臣，羅佳賓，等.應用臨床門(mén)診法做好醫學(xué)遺傳教學(xué)[G].中國醫學(xué)生物學(xué)研究，第2輯：6567.
3 杜傳書(shū)主編.醫學(xué)遺傳學(xué)[M].第2版.北京：人民衛生出版社，1993.308322.
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