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DMD基因突變與肌營(yíng)養不良癥嚴重程度的關(guān)系
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 申本昌 張成 |
| 第1作者單位： | 中山大學(xué)附屬第1醫院 |
| 論文摘要： | DMD基因突變引起DMD/BMD型肌營(yíng)養不良，DMD基因突變包括缺失或重復以及點(diǎn) 突變，1般說(shuō)來(lái)，缺失/重復類(lèi)型的整碼突變導致DMD的發(fā)生，而不破壞“閱讀框”的框內突變則引起BMD，但也有例外情況，外顯子跳躍和無(wú)義介導的RNA衰減使DMD基因突變與肌營(yíng)養不良癥嚴重程度的關(guān)系變得復雜化，不能僅靠突變的類(lèi)型來(lái)判斷肌營(yíng)養不良癥的嚴重程度。 |
| 關(guān)鍵詞： | DMD/BMD；缺失/重復；外顯子跳躍；無(wú)義介導的RNA衰減 遠程下載 論文(免費PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2006年04月28日 |
| 同行評議： | （暫時(shí)沒(méi)有） |
| 綜合評價(jià)： | （暫時(shí)沒(méi)有） |
| 修改稿： |
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