遺傳病病例整合的醫學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式探討論文

　　醫學(xué)遺傳學(xué)是醫學(xué)各專(zhuān)業(yè)學(xué)生必須掌握的基礎理論課程之一。該課程主要是從遺傳方式、基因定位、分子機制、診斷和治療等方面研究基因、染色體和疾病之間的關(guān)系。教學(xué)方式多采用課堂教學(xué),學(xué)生以學(xué)習新知識為主。遺傳病是貫穿整個(gè)醫學(xué)遺傳學(xué)各個(gè)章節的核心內容，在醫學(xué)遺傳學(xué)理論授課中，如何根據教學(xué)目標的需要,選擇合適的遺傳病病例，把醫學(xué)遺傳學(xué)各部分內容與遺傳病病例分析系統整合起來(lái),激發(fā)學(xué)生的學(xué)習興趣，培養學(xué)生的學(xué)習主動(dòng)性，提高學(xué)生解決問(wèn)題的能力，使學(xué)生能夠綜合掌握并運用醫學(xué)遺傳學(xué)知識，是目前醫學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的重點(diǎn)。因為醫學(xué)遺傳學(xué)不僅是遺傳學(xué)基礎知識的學(xué)習，更重要的是要掌握遺傳病的致病基因、遺傳方式、診斷治療方法和遺傳咨詢(xún)等內容。近年來(lái)，以問(wèn)題為導向，以器官和系統為中心,利用臨床病例分析，通過(guò)不同基礎課程系統整合的教學(xué)模式得到了人們的重視，取得了較好的教學(xué)效果。受此啟發(fā)，我們在醫學(xué)遺傳學(xué)課程中采用了以問(wèn)題為導向、以不同遺傳方式的遺傳病為中心的病例整合教學(xué)模式。這種教學(xué)法能夠讓學(xué)生更系統靈活地掌握醫學(xué)遺傳學(xué)基本知識，為知識的應用打下良好的基礎。本人通過(guò)一段時(shí)間對該教學(xué)法的實(shí)際應用，取得了一些經(jīng)驗，現對其探討如下。

　　1教學(xué)進(jìn)程和教學(xué)內容的設計思路

　　醫學(xué)遺傳學(xué)課程主要講述的是基因和染色體，以及它們在遺傳病中的作用。在教學(xué)進(jìn)程上，首先講授人類(lèi)基因和染色體的基本結構和功能，在學(xué)生

　　掌握了一定的遺傳學(xué)基礎理論后再進(jìn)一步通過(guò)遺傳病病例引導學(xué)生分析和學(xué)習醫學(xué)遺傳學(xué)知識。在教學(xué)計劃的制定上，將教學(xué)內容按授課時(shí)間順序分為以下幾個(gè)模塊:①基礎知識模塊。在這部分內容中，學(xué)生需要掌握醫學(xué)遺傳學(xué)總論、人類(lèi)基因的結構與功能、基因突變的生物學(xué)效應、染色體的細胞學(xué)基礎、系譜分析、遺傳方式等醫學(xué)遺傳學(xué)基礎知識。通過(guò)對本模塊的學(xué)習，學(xué)生系統掌握醫學(xué)遺傳學(xué)基礎知識，為進(jìn)人遺傳病病例整合學(xué)習階段打下基礎。此部分內容學(xué)習方式主要是教師在課堂上講授課程，學(xué)時(shí)約占學(xué)時(shí)總數的1/5。②遺傳病病例分析模塊。在這部分內容中，教師分別從單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線(xiàn)粒體病四大類(lèi)遺傳病中分別選擇一種或幾種典型病例作為案例，引導學(xué)生從疾病的致病基因、分子機制、遺傳方式、臨床表現、檢查指標、診斷方法、治療方法和遺傳咨詢(xún)等方面進(jìn)行資料查找，分組討論并從各個(gè)角度給出答案。此部分內容學(xué)習方式主要是課堂討論模式，學(xué)時(shí)約占學(xué)時(shí)總數的2/5。③交叉學(xué)科模塊。在這部分內容中，學(xué)生需要掌握群體遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)和表觀(guān)遺傳學(xué)等醫學(xué)遺傳學(xué)衍生出的交叉學(xué)科知識。教師要從醫學(xué)遺傳學(xué)角度去講述相關(guān)學(xué)科的知識，由于學(xué)科發(fā)展的日新月異，教師在教學(xué)內容中需要講述該領(lǐng)域的部分最新研究成果，以開(kāi)闊學(xué)生視野。此部分內容學(xué)習方式主要是教師在課堂上講授課程，學(xué)時(shí)約占學(xué)時(shí)總數的1/5。④實(shí)踐教學(xué)模塊。在這部分內容中，學(xué)生需要掌握核型分析、皮紋分析、基因組DNA提取等實(shí)踐操作內容。教師從群體、細胞、分子等不同層次講述課堂教學(xué)中不易實(shí)施的內容。通過(guò)學(xué)生的主動(dòng)操作加深對相關(guān)內容的理解。此部分內容的學(xué)習方式主要是實(shí)驗室實(shí)際操作，學(xué)時(shí)約占學(xué)時(shí)總數的1/5。

　　2病例整合教學(xué)法教學(xué)流程

　　2.1課前準備遺傳病病例是實(shí)施整個(gè)病例整合教學(xué)法的核心和基礎。病例的選擇要考慮醫學(xué)遺傳學(xué)整體知識結構和學(xué)生現有的知識基礎，選擇發(fā)病率相對較高且具有代表性的遺傳病病例，能夠把遺傳學(xué)各部分知識系統性地融入病例之中。相關(guān)問(wèn)題的設計應該引導學(xué)生從遺傳病的不同角度理解和系統掌握醫學(xué)遺傳學(xué)理論知識。教師先將學(xué)生分組，每組6-7名學(xué)生并推選出組長(cháng)1名。在課前一周，教師召集組長(cháng)開(kāi)會(huì )并將1-2個(gè)病例、相關(guān)問(wèn)題資料以及教學(xué)流程和要求發(fā)給組長(cháng)。組長(cháng)組織本組學(xué)生進(jìn)行分工協(xié)作，從教材、圖書(shū)館或網(wǎng)絡(luò )上査找并準備相關(guān)資料。

　　2.2課堂教學(xué)活動(dòng)的實(shí)施課堂的前半部分，每組組員在組長(cháng)的指導下分別從疾病的遺傳方式、致病基因、發(fā)病機制、臨床表型、診斷與治療、遺傳咨詢(xún)等方面對該病進(jìn)行討論并嘗試解答相關(guān)問(wèn)題。后半部分各組分別派代表陳述本組所總結的問(wèn)題答案并加以解釋說(shuō)明，然后由教師進(jìn)行歸納和總結。在講述單基因病中常染色體隱性遺傳病時(shí)，以P地中海貧血為例，教師先預留問(wèn)題:①一對廣東籍夫婦帶一個(gè)3歲重度貧血的小孩前來(lái)兒科就診，稱(chēng)其所患為p地中海貧血，你作為一名醫生，針對先證者需詢(xún)問(wèn)的一般資料、病史、家族史和檢查的體征有哪些？②有必要開(kāi)具的檢查申請單有哪些？③P地中海貧血的分子診斷流程是什么？④此對夫婦欲再生一胎健康的孩子，你在遺傳咨詢(xún)中應講些什么？學(xué)生為了分析第一個(gè)問(wèn)題，需全面查找并掌握P地中海貧血的臨床表型、病情進(jìn)展和其他表型相似疾病的區分要點(diǎn)等知識。第二個(gè)問(wèn)題主要考查學(xué)生對地中海貧血患者血液學(xué)參數變化和致病機制等知識的掌握。通過(guò)對第三個(gè)問(wèn)題資料的查找，學(xué)生會(huì )掌握P地中海貧血的致病基因、常見(jiàn)突變、目前分子診斷的基本原理和設計方案以及診斷結果的判讀等知識。第四個(gè)問(wèn)題不僅使學(xué)生掌握P地中海貧血的產(chǎn)前診斷、再發(fā)風(fēng)險估計、醫學(xué)倫理學(xué)等遺傳咨詢(xún)知識，也能夠培養學(xué)生與患者溝通和解釋的能力。這些問(wèn)題分別從醫學(xué)遺傳學(xué)不同角度引導學(xué)生對(3地中海貧血這一遺傳病進(jìn)行深度理解。學(xué)生先進(jìn)行分組討論，每組派代表依次回答上述四個(gè)問(wèn)題，其他組員也可以對問(wèn)題進(jìn)行補充和說(shuō)明。最后，教師對這四個(gè)問(wèn)題進(jìn)行補充和總結，并進(jìn)一步將知識擴展到與P地中海貧血類(lèi)似的常染色體隱性遺傳病上，由此讓學(xué)生對整個(gè)單基因遺傳病的各個(gè)方面有進(jìn)一步的理解和掌握。多基因病、染色體病和線(xiàn)粒體病的課堂教學(xué)流程與單基因病的流程相似。

　　2.3教學(xué)活動(dòng)的評價(jià)和總結課堂教學(xué)活動(dòng)結束后，教師應積極與學(xué)生進(jìn)行互動(dòng)溝通,根據學(xué)生的反饋結果和教學(xué)過(guò)程中學(xué)生的表現對教學(xué)效果進(jìn)行客觀(guān)的總結和評估。包括病例和問(wèn)題的設計是否能夠引導學(xué)生達到學(xué)習目標，小組討論的氣氛是否熱烈，學(xué)生間是否能夠良好溝通，學(xué)生是否積極參與，學(xué)生準備的資料是否能較全面地回答所留問(wèn)題，學(xué)生在討論的過(guò)程中能否提出自己的見(jiàn)解和評論，是否擴展了學(xué)生的知識面，是否提高了學(xué)生歸納和總結的能力。教師應根據評估結果對教學(xué)流程進(jìn)行調整，包括更換病例和問(wèn)題等教學(xué)資料、調整小組討論時(shí)間等。同時(shí)，教師應指出學(xué)生存在的缺點(diǎn)和不足，提出改進(jìn)的建議并引導學(xué)生提高自身能力。

　　3問(wèn)題及對策

　　3.1學(xué)生人數與教學(xué)效果遺傳性疾病病例整合的教學(xué)模式需要學(xué)生分組討論并回答問(wèn)題，因此小班教學(xué)效果較好。根據本人經(jīng)驗，每組6-7名學(xué)生，每個(gè)班級5-6組更容易達到學(xué)習目標，因此該教學(xué)模式比較適合學(xué)生人數小于50人的專(zhuān)業(yè)開(kāi)展。學(xué)生人數過(guò)多，各組回答問(wèn)題的累計時(shí)間太久，難以在2個(gè)學(xué)時(shí)內完成。此外,學(xué)生人數過(guò)多，教師不能在教學(xué)過(guò)程中兼顧到每組學(xué)生，教學(xué)效果難以達到理想標準。對于人數較多的專(zhuān)業(yè)如臨床醫學(xué)專(zhuān)業(yè)等，可以考慮將學(xué)生分成人數小于50人的不同教班，多輪次上課，這樣有助于提高教學(xué)效果。

　　3.2知識點(diǎn)的覆蓋遺傳性疾病病例整合教學(xué)模式是以單個(gè)病例為中心的系統性教學(xué)，往往有部分知識點(diǎn)不能完全通過(guò)病例教學(xué)體現出來(lái)。比如單基因病常染色體顯性遺傳病包括完全顯性、不完全顯性、不規則顯性、共顯性、延遲顯性和從性顯性等不同遺傳方式，這些不同類(lèi)型的顯性遺傳方式很難通過(guò)遺傳病病例的設計進(jìn)行全面講述。對于個(gè)別課堂教學(xué)中不能覆蓋的重要知識點(diǎn)，教師應該將這部分重要知識點(diǎn)系統地整理出來(lái)，在課前發(fā)給學(xué)生自學(xué)，并在每個(gè)病例課堂教學(xué)過(guò)程結束以后抽取5-10分鐘對一兩個(gè)知識點(diǎn)進(jìn)行講解，以彌補病例整合教學(xué)模式的不足。

　　醫學(xué)遺傳學(xué)不僅涉及遺傳學(xué)的基礎知識，更與遺傳病的臨床診斷、治療和預防密切相關(guān)。遺傳性疾病病例整合的教學(xué)模式有助于引導學(xué)生從臨床應用角度深刻理解醫學(xué)遺傳學(xué)基礎知識，培養學(xué)生的臨床思維和綜合運用醫學(xué)遺傳學(xué)知識的能力，激發(fā)學(xué)生的責任感和使命感，為學(xué)生今后在臨床實(shí)際工作中應用醫學(xué)遺傳學(xué)知識打下良好的基礎。

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